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enfermedades de Baja Incidencia

Aunque son enfermedades raras igual hay que actuar

Queralt y Ernesto son los padres de un niño de 3 años y otro chico de 8 años con enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II. Sólo hay 38 casos de Hunter en España y no existe tratamiento curativo, sino una terapia de reemplazo enzimático que minimiza los síntomas”.

Con esta enfermedad, según “el grado de severidad de la enfermedad, los pacientes tienen una esperanza de vida diferente. En los casos más severos fallecen a temprana edad. “Yo con lo que me acuesto todos los días es con que sé lo que hay, sé lo que va a pasar y me gustaría que el tiempo que tenga que ser pudiera dárselo todo a mi hijo, pero no puedo. Saber eso y no poder dárselo, para mi es lo más duro”.

 En esta historia que sucede en España, los dos padres están sin empleo, con unos ingresos entre subsidios y ayuda por dependencia no llegan a los 1.000 euros al mes y sólo de la casa pagaban 920 euros. Además, llevan tres meses sin pagar la hipoteca de la casa, porque entre otras cosas, sólo en gastos de farmacia (medicación y pañales) derivados de la enfermedad de su hijo tienen que dedicar mensualmente de 150 a 200 euros.

Pero ¿qué es la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II?

De acuerdo a una nota de prensa enviada por la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel), “las Mucopolisacaridosis (MPS por sus siglas en inglés) son Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) de origen hereditario y metabólico, que comprometen a múltiples órganos del ser humano y cuyos síntomas generalmente aparecen de forma gradual y progresiva.

Pertenecen al grupo de las “Enfermedades Raras” o de Baja Incidencia, que se caracterizan por la ausencia o mal funcionamiento de algunas enzimas responsables del procesamiento de ciertas sustancias en el organismo, las cuales al acumularse en diversos órganos del cuerpo como huesos, piel, vasos sanguíneos, corazón, producen una progresiva discapacidad, con disminución de la expectativa y calidad de vida.

A la fecha, existen 7 tipos de mucopolisacaridosis descritas en humanos: MPS I, II, III, IV, VI y IX. Aunque no existen cifras definitivas sobre su incidencia y prevalencia, se estima que van de uno por cada 50 mil a uno por cada 300 mil recién nacidos vivos en el mundo.

¿Y Venezuela?

En Venezuela son pocas las personas diagnosticadas (en la actualidad 21 venezolanos padecen Mucopolisacaridosis), existiendo la sospecha que sean más las personas afectadas, debido al diagnóstico tardía de esta enfermedad, así como por los numerosos casos registrados en zonas fronterizas como Brasil y Colombia”.

Uno de estos casos en el país es el de Humberto Da Silva de 17 años, quien padece el  Síndrome de Hunter o MPS II, una enfermedad genética. De acuerdo a una entrevista realizada a Gaby Lavarte, madre del joven, y que fuera enviada por la colega María Mercedes Nouel,  “los síntomas son muchos, ya que es una enfermedad degenerativa. En cuanto a enfermedades: gripes concurrentes con otitis y problemas pulmonares. Diarreas o estreñimientos. En cuanto a órganos: van aumentando  de tamaño y mal funcionamiento, problemas cardíacos. Sus huesos articulaciones y tendones también sufren deterioro, pérdida auditiva, y problemas conductuales ya que el cerebro también va dañándose”.

En el caso de Humberto Da Silva los síntomas “empiezan a notarse a medida que el niño va creciendo. El diagnóstico fue en Septiembre del 2001 a la edad de 4 años”.

Sobre el tratamiento, Gaby Lavarte señaló en esta entrevista que “fue aprobado en Julio de 2006, lo comenzó en Mayo 2007. Consiste en suministro de la enzima que le hace falta en su cuerpo. Se suministra una vez a la semana y va limpiando al organismo de las células muertas que se van depositando por la enfermedad”.

Entendiendo esta situación es que se creó, en el año 2006,  la Asociación Civil Humberto Da Silva (Achds), para – al igual que lo hace Avepel – trabajar en beneficio de todas las personas que padecen Mucopolisacaridosis y otras Enfermedades de Depósito Lisosomal. Prestan apoyo a los afectados y sus familiares, estimulan el interés tanto del sector público como privado por esta causa, e impulsan actividades de integración, concientización y sensibilización a la comunidad en general.

Achds, con sede en Maracaibo,  “adelanta acciones que van desde la divulgación de todo lo relacionado con la MPS hasta el apoyo económico para la realización de exámenes de laboratorio e imágenes a los pacientes, según indicaciones de sus médicos tratantes”.

Por su parte, Avepel atiende  a las personas que padecen alguna Enfermedad de Depósito Lisosomal a la vez que les brinda orientación y apoyo en la gestión clínica.

Nos recuerda esta nota de prensa que “los medicamentos indicados para el tratamiento de las Mucopolisacaridosis y otras enfermedades de depósito son las terapias de Reemplazo Enzimático.  Son medicamentos de alta especialidad y cuya administración es bajo estricta vigilancia médica.  El IVSS a través del Programa de Farmacias de Alto Costo, otorga el tratamiento de forma gratuita a todos los pacientes con enfermedades de tratamiento costoso, incluyendo las mucopolisacaridosis”.

Aunque, el 15 de mayo es el Día Internacional de la Mucopolisacaridosis, todos los días son necesarios para difundir información y concientizar de forma masiva, sobre este desorden genético y las oportunidades que existen en el país para su temprana detección y tratamiento, porque esta es “Una causa de todos”, que aunque atañe a pocos personas, son seres humanos que nos deben llamar a la acción, o esa es mi Visión Particular.


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